OpenAI 的 o3 替 18 個孩子找到病因：波士頓兒童醫院翻出塵封病歷，AI 在文獻堆裡接回被漏掉的那條線

波士頓兒童醫院的遺傳科醫師手上，有一批拖了好幾年都查不出原因的孩子。6 月 18 日刊在 NEJM AI 的研究說明，團隊把 376 件這樣的未解病例丟給 OpenAI 的 o3 Deep Research 模型重新跑一遍，最後替其中 18 個孩子找到了確切的診斷，分布在神經發育、神經肌肉、不明原因猝死與早發性精神病等幾類疾病。這些都是先前一線醫師與專科團隊看過、卻沒能定案的案子。

模型做的事，是把每個孩子的臨床表現、基因定序找到的變異，和全世界已發表的醫學文獻三邊兜在一起，提出「這個變異可能對應哪一種罕病」的假設清單，再交回給醫師判讀。罕病難就難在，關鍵線索常常散落在一篇冷門論文裡，資料其實不缺，缺的是時間——忙碌的醫師沒辦法讀遍所有文獻。AI 一次把這些線索掃過、列出可能性，等於替醫師把大海撈針的前段做掉。

放大來看，波士頓兒童醫院說，AI 在更廣泛的使用裡已經幫他們解開 40 多件過去無解的罕病案例，省下大約 6 萬小時的工時，並把超過 700 萬美元的人力成本挪去做別的事。要強調的是，最後拍板的還是醫師，AI 給的是假設而非結論，錯誤的方向同樣會被列出來，需要人去刪去驗。

對台灣的家庭，這個方向值得關注。罕病確診常常是一場跑遍醫院、等上好幾年的長征，孩子拖著沒有名字的病。把 AI 當成「文獻假設產生器」接進臨床流程，不會取代醫師，但能把確診的時間從幾年壓到可以期待的範圍。誰先把這套流程接進健保體系與醫學中心，誰就能讓更多家庭早一點等到答案。